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今回は染色体検査の表記の解釈の方法を説明します。
染色体検査結果の表記の方法
染色体の分類、命名および表記方法はヒト染色体に関する国際命名規約（ISCN）に従って行います 。ヒト染色体に関する国際命名規約には染色体の部分や染色体の異常などの表記の方法が載っています。
今回はヒト染色体に関する国際命名規約を参考に、染色体検査の表記の解釈の方法を説明します。
染色体の部分の表記の方法
cen centromere セントロメア
ter terminal of chromosome 末端
p short arm of chromosome 短腕
q long arm of chromosome 長腕
染色体異常の表記の方法
del deletion 欠失
inv invertion 逆位
t translocation 転座
dup duplication 重複
ins insertion 挿入
記載の順序
例１ 47,XX,+21 （２１番の染色体がトリソミー［２１番が過剰で総数が４６＋１のため、２１トリソミーとわかる］）
例２ 46,XY,inv(6)(q10q14) （６番の染色体のq10〜q14が逆位）
(総数、性染色体、数的異常・異常染色体［欠失は−、過剰は＋で表記］、構造異常)
以上のように表記します。
まとめ
今回は染色体検査の表記の解釈の方法を説明しました！
情報収集をする中で染色体検査を読むことがあるかもしれません。読み方を知って正確に情報収集できるようになりましょう！
