レッグリングハウゼン病！（神経線維腫症Ⅰ型）

最近、体調がすぐれない・・・こんにちは管理人のsinoです！
今回はレッグリングハウゼン病について説明します！

レッグリングハウゼン病

レッグリングハウゼン病は神経線維腫症Ⅰ型です。
神経線維腫症には2種類あり、神経線維腫症Ⅱ型は聴神経や脳・脳の周囲に腫瘍ができます。

レッグリングハウゼン病は17番染色体の長腕の染色体異常（17q11.2）が原因とされている、常染色体性優性の遺伝性疾患です。特徴は、カフェ・オ・レ斑と呼ばれる特徴的な皮膚のあざと皮膚の神経線維腫（おできのようなもの）です。

悪性腫瘍を合併する可能性があり、急に大きくなる固いしこりができたときは早めに病院に受診しましょう。また、定期的に病院に通院して、経過を観察してもらいましょう。

重症度分類

重症度分類は(皮膚、神経、骨の症状）より５つのステージに分類します。

皮膚症状

D1 色素斑と少数の神経線維腫が存在する
D2 色素斑と比較的多数の神経線維腫が存在する
D3 顔面を含めて極めて多数の神経線維腫が存在する
D4 びまん性神経線維腫などによる機能障害や著しい身体的苦痛又は悪性末梢神経鞘腫瘍の併発がある

神経症状

N0 神経症状なし
N1 麻痺、痛み等の神経症状や神経系に異常所見がある
N2 高度あるいは進行性の神経症状や異常所見がある

骨症状

B0 骨症状なし
B1 軽度の脊柱変形ないし四肢骨変形がある
B2 中程度の non-dystrophic type の脊柱変形がある
B3 高度の骨病変がある［四肢骨変形、骨折、偽間接、dystrophic typeの脊柱変形（側弯あるいは後弯）、頭蓋骨欠損又は顔面骨欠損］

Stage

Stage 1：D1 であって、N0 かつBO、又はB1 であるもので、日常・社会生活活動にほとんど問題なし
Stage 2：D1 又はD2 であってN2 及びB3 を含まないもので、日常・社会生活活動に問題あるが軽度
Stage 3：D3 であってN0 かつB0 であるもので日常生活に問題はないが、社会生活上の問題が大きい
Stage 4：D3 であってN1 又はB1、2 のいずれかを含むもので（ただしStage 5に含まれるものを除く）、日常生活に軽度の問題があり、社会生活上の問題が大きい
Stage 5：D4、N2、B3 のいずれかを含むもので、身体的異常が高度で、日常生活の支障が大きい