今日は親子丼食べました！親子丼ってネーミングセンスありますよね。卵と鳥肉で親子って。
こんにちは。管理人のsinoです。
今回は、２１トリソミー（ダウン症）の特徴について説明します！
新生児の特徴
ミルクやおっぱいがうまく飲めないことや全身的な低緊張があります。特異的顔立ちで、のっぺりとした顔、つり上がった目、鼻が低い、耳たぶの変形、太く短い指などがみられます。また、先天性心疾患（心室中隔欠損，動脈管開存など）を認めることが多く（確率５０％以上）、肺高血圧症を合併することもあります。
２１トリソミーを疑われた場合には、DNA検査により染色体の異常の有無を確認して、ダウン症と診断されます。
乳幼児・学童の特徴
知的発達の遅れ
人それぞれ個人差がありますが、平均知能指数（IQ）は５０前後といわれています。
一般的には軽度の知的発達の遅れが多いといわれています。
運動発達の遅れ
人それぞれ個人差がありますが、運動発達には健常者の２倍くらいの時間がかかります。
首がすわるのが４ヶ月、寝返り７ヶ月、座位１歳、はいはい１歳、歩行は２歳ほどで、できるようになります。
言語発達の遅れ
知的発達の遅れに伴う言語発達の遅れや、言葉が喋りづらいなどの構音・音声障害を認めます。
話し方がぎこちなく、不明瞭な話し方のある子どもはコミュニケーションの問題が生じやすいです。
眼科疾患
先天性白内障、眼振、斜視、屈折異常（近視・遠視・乱視）が複合して起こることが多いです。60%程に生じると言われています。
定期的に検査してもらいましょう。必要に応じて手術や眼鏡を使用を検討します。
耳鼻科疾患（耳の感染症・難聴）
外耳や中耳に原因のある伝音性難聴と内耳や聴神経に原因のある感音性難聴があります。50％程に生じると言われています。
２１トリソミーは耳の感染症を起こしやすく、耳に浸出液が貯まり鼓膜の動きが悪くなり、伝音音性難聴となりやすいです。
こちらも定期的に検査してもらいましょう。
環軸椎不安定症
首の骨の不安定性を30%程に生じると言われています。環軸椎不安定症がある場合は、でんぐり返しなどの首に負担がかかる運動はやめましょう。こちらもレントゲンなどの検査をしてもらいましょう。
睡眠の特徴（閉塞性睡眠時無呼吸）
睡眠中、1時間に5回以上無呼吸が生じる閉塞型睡眠時無呼吸症候群になりやすいです。50％程に生じると言われています。
筋力低下のため、舌が気道内に落ち込みやすいため生じます。
行動の特徴
自閉症様の症状や、情緒不安定が生じやすいです。30％程に生じると言われています。
愛嬌がよく、社交的である場合もあるので、人それぞれ個人差があります。
身体的特徴
身長の成長曲線の標準偏差が−2SD以下の低身長を認めます。成長ホルモンの分泌不全が原因と考えられています。
運動量が少ないことや食事が丸呑み傾向があること、バランス良く食事をせず、こだわりから特定のものしか食べない、特定の飲料しか飲まない傾向があると肥満となりやすいです。また、低身長のため食事量も少なめにしないと肥満となりやすいです。
50％程に生じると言われています。
成人以降の特徴
加齢による能力低下が起きてくるとされています。日常生活動作で介助が必要になったり、記憶力の低下や注意・集中力の低下が起こります。平均寿命は５０〜６０歳のため、健常者と比べて、加齢変化は早く起きる傾向があります。
まとめ
今回は、２１トリソミー（ダウン症）の特徴について説明しました！
２１トリソミーは知っている人多いですよね！合併症などの特徴も知っておきましょう！
